Patologías extrañas: vivir sin miedo

© Alexandra Fernández

Muchos me conoceréis por las conferencias que he ido dando durante estos dos últimos años sobre patologías y psicopatologías extrañas, es un tema que como sanitaria desde hace 16 años y estudiante de psicología me apasiona. Por ello y como siempre queréis que profundice más en ellas –pero por falta de tiempo no se puede– he decidido dedicarle un artículo a cada una. Así podremos darle la extensión que merece a todas.

Hoy os hablaré sobre una curiosa patología cuyo efecto sobre la persona es inhibir el miedo –entre otras cosas– y es conocida como lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe. Se trata de una enfermedad genética recesiva producida por la mutación en el cromosoma 1q21, que afecta a una proteína de la matriz extracelular. Se manifiesta mediante una serie de síntomas como son daños dermatológicos, voz ronca, labios amarillentos, mala cicatrización en las heridas y abultamientos en la piel en torno a ojos y manos. Pero lo verdaderamente preocupante de esta enfermedad es que puede ir dañando poco a poco la amígdala hasta calcificarla por completo, haciéndole así perder su función. Recordemos que una de las funciones que tiene la amígdala es detectar situaciones de peligro; cuando las percibe manda una alerta haciendo que nuestro cerebro reaccione de diferentes maneras –huída, ataque…–. Al no enviar ésta ninguna señal, no somos conscientes del peligro. Lo bueno dentro de todo este espectro es que el resto de emociones no se ven afectadas. Actualmente no se conoce ninguna cura, así que como en muchas otras enfermedades, se van tratando los síntomas como se puede.

Dicen que la primera descripción de un paciente sobre esta enfermedad se remonta a 1929 con Enrich Urbach y Camillo Wiethe, a quienes se les considera sus descubridores, pero lo cierto es que podemos encontrar casos que se remontan a 1908. Desde entonces se han registrado 400 casos en todo el mundo.

En España sólo he conseguido encontrar un informe, de un varón de 28 años en 1994 y un artículo fechado en marzo de 2017, donde aparece un informe médico en el que se describía esta enfermedad en una paciente de 35 años.

Siempre me gusta contaros algún ejemplo de casos concretos que se han estudiado sobre la enfermedad en cuestión; en esta ocasión he seleccionado al neurólogo Justin Feinstein y a su equipo en la Universidad de Iowa. La paciente sujeto del estudio es una mujer que no presentaba ningún tipo de temor ante cualquier situación a la que era sometida. Utilizaron diferentes técnicas para intentar asustarla como hacerle ver un maratón de cine de terror o llevarla a una tienda de animales exóticos con arañas y serpientes –donde los expertos tuvieron que intervenir y detenerla cuando fue directa a tocarlos–. Incluso la tuvieron encerrada en una “casa encantada” llena de actores pero no consiguieron más que indiferencia por su parte.

Sin duda es una patología más que sorprendente, aunque a más de uno le encantaría no tener miedo y lo pueda ver como algo positivo, somos unos afortunados por experimentarlo. Es un mecanismo biológico de defensa que nos mantiene vivos y garantiza nuestra supervivencia.